LOS ESPECIALISTAS
Dra. María Emilia Arteaga Espinosa
Genetista Médica y Perinatal
La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad ampliamente mencionada, pero no siempre comprendida.
Ante el diagnóstico en un familiar, además de la preocupación por él mismo, surge la incertidumbre frente al riesgo de los familiares de también desarrollarla, así como de su probable causa. Para ello, es importante reconocer que existen diferentes tipos de EA y la forma de presentación y su evolución son claves para identificarlos.
La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por una demencia que generalmente comienza con una falla de la memoria sutil y poco reconocida y lentamente se vuelve más grave y, eventualmente, incapacitante. Otros hallazgos comunes incluyen confusión, falta de juicio, alteración del lenguaje y molestias visuales, agitación, aislamiento y alucinaciones, entre otras alteraciones propias de la progresión. La duración típica de la enfermedad es de ocho a diez años, con un rango de uno a 25 años.
Aproximadamente el 95% de todas las con la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía (mayores de 60-65 años) y el 5% son de aparición temprana (menores 60-65 años). Recordando que la EA se presenta en el 5 a 8% de las personas de más de 60 años y su prevalencia aumenta con la edad.
Frente a la pregunta de si se trata o no de una enfermedad hereditaria, la respuesta en la gran mayoría de los casos es que no. El 75% de los casos son de causa desconocida, en donde existe una interacción entre varios genes y el ambiente que propician el desarrollo de la enfermedad; y solamente el 15% a 25% son casos familiares de inicio tardío, el 2% corresponde a casos familiares de inicio temprano y el 1% corresponde a la enfermedad de Alzheimer en pacientes con Síndrome de Down, quienes en todos los casos desarrollarán datos de EA después de los 40 años.
Así, la gran mayoría de los casos de la enfermedad del Alzheimer, al no ser familiares, no son hereditarios, y dependen entonces de un origen multifactorial, en dónde la expresión de varios y diversos genes, que pueden conferir susceptibilidad, es modificada por el ambiente, alimentación, hábitos y puede propiciar el desarrollo de la enfermedad.
Debido a que la EA familiar (familiares afectados) y la EA no familiar parecen tener las mismas características, solo pueden distinguirse por antecedentes familiares y/o por pruebas genéticas moleculares. Por lo que recabar información de la historia familiar es fundamental, y ante varios casos en una misma familia sospechar de un posible origen hereditario.
¿Qué riesgo existe para los miembros de la familia?
Para la EA más común, no familiar de inicio tardío, es decir, un individuo con EA sin antecedentes familiares conocidos, el riesgo acumulativo de por vida de desarrollar EA para sus familiares de primer grado (hijos, hermanos) es de 20% a 25%. Este riesgo es aproximadamente dos o tres veces mayor que el riesgo de la población en general, pero importante mencionar que es un riesgo incrementado por su escenario familiar, más no un diagnóstico o una certeza.
Al contrario, en el caso de una EA de origen familiar, especialmente la de inicio temprano, es necesario tener un abordaje diferente, que involucre un equipo de médicos especializados, entre ellos un genetista, que permitan determinar si existe la necesidad de solicitar un estudio molecular que descarte o confirme una alteración genética específica, en donde el riesgo de recurrencia, dependiendo del hallazgo, puede ser de hasta un 50%, y el asesoramiento familiar es vital.
Frente a un diagnóstico que conlleva grandes retos a nivel personal, familiar y médico, es muy importante contar con un equipo médico e información adecuada que permita crear un entorno actualizado y confiable que construye parte de la red de apoyo necesaria en el abordaje de la Enfermedad de Alzheimer.
Referencias:
Bird TD. Alzheimer Disease Overview. 2018 Dec 20. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews
J. Garre-Olmo. Epidemiología de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Rev Neurol 2018;66:377-386
